Přednostka dětské kliniky FN HK MUDr. Sylva Skálová: Se vzácnými chorobami se setkávám každý den

Podrobněji o této problematice hovoříme s přednostkou dětské kliniky Fakultní nemocnice v Hradci Králové Sylvou Skálovou.

Čtěte také

Královéhradečtí neurologové vymýšlí unikátní způsob vyhodnocování lidské chůze. Chtějí ho patentovat

Vzácné choroby postihují statisticky méně než jednoho člověka ze dvou tisíc. U extrémně vzácných chorob jde o jednoho pacienta na zhruba 200 tisíc osob. Kdy jste se s některým ze vzácných onemocnění naposledy setkala vy?
Dalo by se říci, že se setkávám se vzácnými onemocněními každý den. Možná i proto, že některá jsou dosud nepoznaná. Ovšem věnuji se zejména pacientům s onemocněním ledvin a díky tomu se setkávám právě s tímto širokým spektrem pacientů.

K projevům, které doprovázejí choroby ledvin, patří i křivice. A na naší klinice se věnujeme pacientům se vzácnými chorobami tohoto typu. Takže naposledy jsem se s pacientem trpícím vzácným onemocněním setkala včera. Jednalo se o klienta se vzácnou formou X vázané hypofosfatemické křivice.

Jde o onemocnění, které se projevuje zhruba v prvním či druhém roce věku dítěte. Typickými příznaky bývá zakřivení dolních končetin a bolestivá chůze. Rodiče si mohou všimnout toho, že dítě odmítá chodit.

Čtěte také

Provázím rodiče nemocných dětí, neumím ale mávnout kouzelnou hůlkou, aby náročnou situaci zvládli

Už jsme říkali, že vzácných onemocnění jsou tisíce. Dokáží je odhalit a diagnostikovat praktičtí lékaři?
Praktický lékař pro děti a dorost může být jistě prvním, kdo na vzácné onemocnění pomyslí. Příznaky vzácných onemocnění leckdy připomínají běžné choroby a celá řada z nich je charakterizovaná tím, že projevuje spektrem různých příznaků, které nemusí být hned v počátku plně vyjádřeny.

Na druhou stranu se některé vzácné choroby mohou manifestovat přímo jako život ohrožující stavy a dítě je přijímáno rovnou do nemocnice. Nicméně ano, praktický lékař má svoji důležitou roli v rozpoznání nebo vyjádření podezření na tato vzácná onemocnění.

Řada vzácných onemocnění stále není léčitelných. Přibývá těch, kde lékaři dokáží pacientovi pomoci?
Určitě ano. Uvádí se, že zhruba 5 procent z těch vzácných onemocnění je možno nějakým způsobem léčit. A jistě takové léky přibývají, pro pacienty představují obrovský přínos. Protože mohou zkvalitnit či zachránit jejich život.